Εξετάσεις

Κυστική ίωση

  • Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (8 συχνότερων)
  • Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (76,5 - 85%)
  • Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (~99% ολόκληρο το γονίδιο)
  • Ανίχνευση μεταλλάξης ΔF508 κυστικής ίνωσης

Θρομβοφιλία

  • Ανίχνευση μετάλλαξης Παράγοντα V (LEIDEN G1691A)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης Παράγοντα V (R2 H1299A)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης Προθρομβίνης (Παράγοντας ΙΙ – G20210A)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης V34L του Παράγοντα ΧΙΙΙ
  • Ανίχνευση μετάλλαξης Ομοκυστεϊναιμίας (ΜΤΗFR, C677T)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης Ομοκυστεϊναιμίας (ΜΤΗFR, A1298C)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης αναστολέα πλασμινογόνου (PAI-1, 675 4G/5G)
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού γλυκοπρωτεϊνης GPIa
  • Πολυμορφισμός GPIIIa (HPA1a/b, L33P)
  • Πολυμορφισμός απολιποπρωτεϊνης Ε (APO E)
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού απολιποπρωτεϊνης Β (APO B -R3500Q)
  • Ανίχνευση μετάλλαξης ενζύμου Αγγειοτενσίνης (ACE, I/D)
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού 786 T>C Oξειδίου Αζώτου Ενδοθηλίου
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού 894G>T Oξειδίου Αζώτου Ενδοθηλίου
  • Ανίχνευση πολυμορφισμού 804 C>A της λεμφοτοξίνης Α
  • Ανίχνευση μετάλλαξης ινωδογόνου Β (-455 G>Α)

Ιστοσυμβατότητα

  • Ανίχνευση HLA B-27
  • Τυποποίηση HLA-A
  • Τυποποίηση HLA-B
  • Τυποποίηση HLA-C
  • Τυποποίηση HLA-DRB1
  • Τυποποίηση HLA-DQB1
  • Τυποποίηση HLA-DQA1
  • Τυποποίηση HLA-DPB

Αιμοσφαιρινοπάθειες

  • Αιμοχρωμάτωση γονίδιο HFE (C282Y, H63D, H63H)
  • Αιμοχρωμάτωση γονίδιο HFE (12 μεταλλάξεις), γονίδιο TFR2 (4 μεταλλάξεις), γονίδιο FPN1 (2 μεταλλάξεις)
  • Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (α αλυσίδα)
  • Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (β αλυσίδα)
  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος
  • Μοριακός καρυότυπος περιφερικού αίματος