Εξετάσεις
- Αιμοχρωμάτωση γονίδιο HFE (12 μεταλλάξεις), γονίδιο TFR2 (4 μεταλλάξεις), γονίδιο FPN1 (2 μεταλλάξεις)
- Αιμοχρωμάτωση γονίδιο HFE (C282Y, H63D, H63H)
- Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (~99% ολόκληρο το γονίδιο)
- Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (100% & MLPA)
- Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (76,5 - 85% - 34 μεταλλάξεις)
- Ανίχνευση μεταλλάξεων κυστικής ίνωσης (89% - 186 μεταλλάξεις)
- Ανίχνευση μεταλλάξης ΔF508 κυστικής ίνωσης
- Ανίχνευση μικροελλείψεων του χρωμοσώματος Υ (ΑΖF)
- Μη συνδρομική βαρηκοΐα
- Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (α αλυσίδα)
- Μοριακή ανάλυση αιμοσφαιρινοπαθειών (β αλυσίδα)
- Μοριακή ανίχνευση εύθραυστου Χ (FRAXA)
- Μοριακός έλεγχος οικογενούς μεσογειακού πυρετού (12 συχνότερες μεταλλάξεις)
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne
- Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)
- Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (12 συχνότερες μεταλλάξεις)