Νέα

Ο Οκτώβριος είναι ο μήνας που μας θυμίζει πόσο σημαντική είναι η ενημέρωση, η πρόληψη και ο τακτικός έλεγχος.

- Γνωρίζεις το οικογενειακό σου ιστορικό;
- Ακολουθείς τον προληπτικό έλεγχο που αντιστοιχεί στην ηλικία και το ιστορικό σου;
- Υπάρχουν στην οικογένεια περιστατικά καρκίνου μαστού ή ωοθηκών

Γενετικός έλεγχος BRCA1 & BRCA2
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μας δώσει σημαντικές πληροφορίες για τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αποτελέσει πολύτιμο εργαλείο για την εκτίμηση της κληρονομικής προδιάθεσης και τον σχεδιασμό της κατάλληλης παρακολούθησης.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 συμμετέχουν στους φυσιολογικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης του DNA και συμβάλλουν στην προστασία των κυττάρων από την ανάπτυξη κακοήθειας.

Η παρουσία παθογόνων παραλλαγών στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 μπορεί να αυξήσει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου, κυρίως καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, αλλά και άλλων κακοηθειών, όπως του προστάτη και του παγκρέατος.

Σε ποιους μπορεί να προταθεί ο έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος BRCA1 & BRCA2 δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας για όλους. Μπορεί να συστηθεί όταν το προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό δημιουργεί υποψία κληρονομικής προδιάθεσης, όπως σε περιπτώσεις:

- καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία,

- πολλαπλών περιστατικών καρκίνου μαστού ή/και ωοθηκών στην ίδια οικογένεια,

- αμφοτερόπλευρου καρκίνου του μαστού,

- καρκίνου μαστού σε άνδρα,

- συνύπαρξης καρκίνου μαστού και ωοθηκών στο ίδιο άτομο ή στην ίδια οικογένεια,

- γνωστής παθογόνου παραλλαγής BRCA1 ή BRCA2 σε συγγενικό πρόσωπο.

Τι σημαίνει ένα θετικό αποτέλεσμα;

Η ανίχνευση μιας παθογόνου ή πιθανώς παθογόνου παραλλαγής δεν σημαίνει ότι το άτομο έχει ή ότι θα εμφανίσει άμεσα καρκίνο.

Σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένη κληρονομική προδιάθεση και ότι, σε συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό και τον ειδικό γενετικής συμβουλευτικής, μπορεί να σχεδιαστεί ένα πιο εξατομικευμένο πρόγραμμα παρακολούθησης και πρόληψης.

Το αποτέλεσμα μπορεί επίσης να έχει σημασία για άλλα μέλη της οικογένειας, καθώς οι παθογόνες παραλλαγές μπορεί να κληρονομούνται.

Και αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό;

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει από μόνο του κάθε πιθανότητα κληρονομικής προδιάθεσης για καρκίνο.

Η ερμηνεία του εξαρτάται από το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό, καθώς και από το αν έχει ήδη εντοπιστεί συγκεκριμένη παθογόνος παραλλαγή σε κάποιο μέλος της οικογένειας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να εντοπιστεί παραλλαγή αβέβαιης κλινικής σημασίας (VUS). Ένα τέτοιο εύρημα δεν θεωρείται θετικό αποτέλεσμα και αξιολογείται με βάση τα διαθέσιμα επιστημονικά δεδομένα.

Γιατί είναι σημαντική η γενετική συμβουλευτική;

Ο γενετικός έλεγχος BRCA1 & BRCA2 δεν είναι απλώς μία εργαστηριακή εξέταση.

Η σωστή επιλογή της εξέτασης και, κυρίως, η σωστή ερμηνεία του αποτελέσματος πρέπει να γίνεται στο πλαίσιο γενετικής συμβουλευτικής, με συνεκτίμηση του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού.

Η γνώση μιας κληρονομικής προδιάθεσης μπορεί να βοηθήσει στον σχεδιασμό πιο στοχευμένης πρόληψης, παρακολούθησης και, όπου απαιτείται, περαιτέρω ιατρικής διερεύνησης.

Η γενετική πληροφορία αποκτά πραγματική αξία όταν ερμηνεύεται σωστά, υπεύθυνα και εξατομικευμένα.