Νέα

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) έχει ως στόχο να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει το κοινό για την πιο συχνή νόσο στην Καυκάσια φυλή

Στην Ελλάδα αποτελεί το δεύτερο συχνότερο κληρονομικό νόσημα με συχνότητα φορέων 4-5%.

Πρόκειται για ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο νόσημα, γεγονός που σημαίνει ότι για να νοσήσει ένα παιδί πρέπει να κληρονομήσει μία παθολογική παραλλαγή του γονιδίου CFTR από κάθε γονέα. Οι φορείς συνήθως είναι απολύτως υγιείς και πολλές φορές δεν γνωρίζουν ότι φέρουν κάποια μετάλλαξη.

Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννης η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες.

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 2000 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση συμπτωμάτων.

Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης συμβάλει:

• στην ανίχνευση φορέων μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR
• στη διερεύνηση ατόμων με ύποπτα κλινικά ευρήματα
• στον προγεννητικό έλεγχο ζευγαριών
• στην κατάλληλη γενετική συμβουλευτική

Η γνώση της φορείας αποκτά ιδιαίτερη σημασία στον οικογενειακό προγραμματισμό. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να νοσεί, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να μην έχει κληρονομήσει καμία από τις δύο παθολογικές παραλλαγές.

Επιλογές μοριακού ελέγχου κυστικής ίνωσης

• Ανίχνευση της μετάλλαξης F508del (Δf508) – συχνότερη μετάλλαξη
• Ανίχνευση 34 συχνότερων μεταλλάξεων (85%)
• Ανίχνευση 186 μεταλλάξεων (89%)
• Πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR με NGS (99.6%)
• Πλήρης έλεγχος του γονιδίου CFTR με NGS και MLPA (100%)